GHELP en un clin d’œil

Introduction

 

GHELP est un projet de 37 mois approuvé par le Programme Interreg SUDOE et cofinancé par le Fonds Européen de Développement Régional (FEDER). Le projet a débuté en avril 2018 et est coordonné par le Service d’otorhinolaryngologie de la Clinique de l’Université de Navarre en Espagne. Les 7 autres bénéficiaires, situés dans des régions du sud-ouest de l’Europe, sont l’Institut de Santé Publique et du Travail de Navarre (ES), le Centro Hospitalar Lisboa Central (PT), l’EPE – Hôpital de Dona Estefânia (PT), le Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (FR), et le Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse II (FR).

L’Association portugaise de porteurs de prothèses et d’implants auditifs (PT) et la Confédération espagnole des familles des personnes sourdes (ES) sont des partenaires associés. Ces organismes nous aideront à promouvoir le projet pour s’assurer que l’information atteigne le nombre maximal d’individus concernés : les personnes avec perte auditive et leur entourage.

Résultats Attendus

Le Panel génétique GHELP

Le Panel GHELP, développé dans le cadre de ce projet, offre l’opportunité d’étudier, en utilisant la technologie NGS dans un seul échantillon de sang, les 176 gènes les plus impliqués dans la surdité, évitant l’étude gène par gène, réduisant le temps requis pour le diagnostic, et permettant ainsi une prise en charge plus précoce. Avec cette analyse, GHELP aura un impact positif dans les régions participantes : étant plus rationnel, cet outil améliorera la qualité du diagnostic et le rapport coût-efficacité des programmes actuels (réduction de moitié). La technologie NGS permet le séquençage des gènes qui auraient été écartés par d’autres technologies à cause des contraintes techniques. Avec cet outil, le processus sera plus efficace et avec plus de valeur ajoutée : la prise de décision concernant le traitement sera facilitée, les tests supplémentaires et non nécessaires seront évités, et les familles des patients auront accès, si elles le souhaitent, aux informations clés pour comprendre l’atteinte auditive.

Programme de formation GHELP

L’objectif de notre programme de formation est de diffuser les connaissances théoriques et pratiques sur le séquençage NGS pour le diagnostic génétique de l’atteinte auditive. La création et mise en place de notre programme de formation permet une économie centrée sur la génération et le transfert de connaissances, réduisant ainsi les disparités existantes en matière d’innovation parmi les régions SUDOE impliquées.

Le programme est destiné aux professionnels médicaux ne maîtrisant pas le diagnostic génétique avec la technologie NGS. La formation de 20 heures inclut des sessions théoriques et pratiques, basées sur des modules dispensés en anglais.

La documentation qui sera développée par l’Université de Navarre inclut : formulaire de requête d’étude génétique (bon de commande) et protocole clinique, formulaire de rapport clinique avec les étapes suivies pour l’interprétation des variants génétiques (recommandations de l’ACMG*, et bases de données : HGMD, ExAC, etc.), document pour l’interprétation des variants, document d’orientation, et recommandations pour la pratique clinique et la consultation de conseil génétique.
*ACMG, American College of Medical Genetics and Genomics

 

Plan de travail

#1 Validation rétrospective de l’outil génétique

Supervisée par: 
Biodonostia

Objectifs principaux:
1) Rédiger les formulaires de consentement éclairé et obtenir les autorisations nécessaires par les comités éthiques.
2) Rédiger la fiche pour collecter les informations sur les patients pour la base de données.

#2 Validation prospective de l’outil génétique

Supervisée par:
Centres Hospitaliers Universitaires de Montpellier et Toulouse

Objectifs principaux:
1) Rédiger les formulaires de consentement éclairé et obtenir les autorisations nécessaires par les comités éthiques.
2) Rédiger la fiche pour collecter les informations sur les patients pour la base de données.

#3 Programme de Formation et Mobilité GHELP

Supervisée par:
Université de Navarre

Objectifs principaux:
1) Élaborer le Programme de Formation GHELP pour les universités et les centres d’enseignement supérieur, les instituts, les laboratoires et les centres de recherche, les hôpitaux et les cliniques.
2) Élaborer des Recommandations et des Conseils pour la pratique clinique et le conseil génétique, des rapports cliniques illustratifs incluant les étapes effectuées pour interpréter les variants, et un formulaire illustratif de requête d’étude génétique et de protocole clinique.

#4 Préparation des rapports et organisation des réunions pour élaborer des propositions afin d’améliorer les programmes actuels de dépistage de l’atteinte auditive chez les enfants

Supervisée par:
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (Institut de Santé Publique et du Travail de Navarre)

Objectifs principaux:
1) Écrire un rapport pour expliquer les résultats du Projet GHELP aux services de santé publique et aux associations de patients avec déficience auditive dans les régions SUDOE impliquées.
2) Conduire une étude économique longitudinale sur la mise en place de cet outil génétique dans les territoires SUDOE dans le cadre des programmes de santé existants pour le dépistage de l’atteinte auditive chez l’enfant, et organiser des réunions avec les agences de santé publique et les associations de patients avec déficience auditive.

Modules de travail inter-institutionnels

#1 Gestion du Projet

Supervisée par:
Université de Navarre

Objectifs principaux:
1) Structuration, responsabilités et procédures pour gérer et coordonner la gestion quotidienne du projet.
2) Organismes pour prendre les décisions techniques et stratégiques concernant le projet et ses compétences.
3) Système de communication interne parmi les partenaires.
4) Organisation interne prévue pour l’élaboration des rapports d’exécution.
5) Gestion financière du projet.

#2 Communication sur le Projet

Supervisée par:
Hôpital CUF Porto, S.A.

Objectifs principaux:
1) Création du logotype, et aussi élaboration de la Newsletter semestrielle et de l’affiche avec les informations sur le Projet.
2) Design du site Web pour faire connaître le projet GHELP au grand public et ainsi maximiser l’impact du projet.
3) Communiquer sur le projet via les réseaux sociaux.
4) Créer des supports de communication pour la réunion finale.

#3 Supervision et évaluation du projet

Supervisée par:
Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE Hospital de Dona Estefânia

Objectifs principaux:
1) Supervision du projet, analyse des résultats, et envoi des rapports par les partenaires.
2) Planifier les procédures pour limiter les risques et pour le contrôle qualité.

Plan d’action pour améliorer le dépistage de la déficience auditive

Le plan d’action pour améliorer les programmes actuels de dépistage de l’atteinte auditive comportera un document qui décrit les résultats des analyses génétiques, permettant de montrer l’utilité du panel de gènes. Il inclura les résultats de l’étude socio-économique sur la viabilité économique, sociale et sanitaire de la mise en œuvre de cet outil dans les programmes déjà en place pour la détection précoce de l’atteinte auditive chez l’enfant. Il inclura aussi un guide pour expliquer comment déployer l’outil dans les régions SUDOE impliquées dans le projet.