El proyecto GHELP

Introducción

 

GHELP es un proyecto de 42 meses de duración aprobado por el Programa Interreg Sudoe y cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER). El proyecto comenzó en abril de 2018 y está coordinado por el departamento de Otorrinolaringología de la Clínica Universidad de Navarra en España. Los otros siete socios del mismo, todos de regiones del Sudoeste de Europa, son: el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ES), el Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE- Hospital Dona Estefânia (PT), el Hospital CUF Porto (PT), el Centro Hospitalier Universitaire de Montpellier (FR) y el Centro Hospitalier Universitaire de Toulouse II (FR).

En calidad de socios asociados participan: la Associação Portuguesa de Portadores de Próteses e Implantes Auditivos (PT) y la Confederación Española de Familias de Personas Sordas.

Resultados Esperados

 

El panel Genético GHELP

El panel GHELP ofrece la oportunidad de estudiar con una simple muestra de sangre los 180 genes más relevantes relacionados con la hipoacusia. El estudio se realiza con tecnología NGS. Con ello, se evita el estudio gen por gen, se maximiza el tiempo de diagnóstico y se facilita una intervención temprana en el paciente. El panel GHELP tendrá impactos positivos en los territorios participantes. Se espera que la herramienta mejore la calidad del diagnóstico y el coste-beneficio de los programas actuales de detección (reduciéndolos a la mitad). La tecnología NGS permite la secuenciación de genes que podrían haber sido descartados por otras tecnologías. Gracias a esta herramienta, el proceso será más eficaz y de mayor valor añadido, facilitando la toma de decisiones clínicas sobre el tratamiento a seguir, evitando la realización de pruebas adicionales innecesarias y ofreciendo a las familias de los pacientes que lo deseen acceso a información crucial sobre la pérdida de audición.

El programa de formación GHELP

El programa de formación tiene como objetivo la transferencia de conocimiento teórico-práctico sobre secuenciación NGS en el diagnóstico genético de la pérdida de audición. El diseño y ejecución del programa contribuye a una economía centrada en la generación y transferencia del conocimiento, reduciendo las asimetrías entre las regiones SUDOE participantes.

El programa se dirige a profesionales médicos que no estén familiarizados en el diagnóstico genético con tecnología NGS. Las 20 horas formativas impartidas en inglés, se dividen en sesiones teórico-prácticas de diferentes módulos.

La documentación la desarrollará la Universidad de Navarra e incluirá aspectos tales como: documentos de aplicación para el estudio genético, protocolo clínico, informe clínico con pasos a seguir para la interpretación de variantes (guías ACMG, bases de datos: HGMD, ExAC, etc) y guía de asesoramiento y consejo genético.

 

Plano de Trabalho

#1 Validación retrospectiva del panel genético

Liderado por: 
Biodonostia

Objetivos principales:
1) Desarrollar los documentos de consentimiento informado y obtener las aprobaciones necesarias de los Comités de Ética.
2) Elaborar la hoja de recogida de datos y la base de datos. 

#2 Validación prospectiva del panel genético

Liderado por: 
Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse

Objetivos principales:
1) Desarrollar los documentos de consentimiento informado y obtener las aprobaciones necesarias de los Comités de Ética.
2) Elaborar la hoja de recogida de datos y la base de datos.

#3 El programa de formación y movilidades GHELP

Liderado por: 
Universidad de Navarra

Objetivos principales:
1) Crear el programa dirigido a universidades y centros de enseñanza superior, institutos y laboratorios de investigación, centros clínicos y hospitales. 
2) Crear documentación de apoyo para la práctica clínica y el consejo genético: informes clínicos que incluyan los pasos a seguir para la interpretación de variantes, el protocolo clínico, la hoja de petición de estudio genético…etc. 

#4 Desarrollar informes y realizar reuniones que den lugar a una propuesta de mejora de los actuales programas de detección precoz de la hipoacusia infantil.

Liderado por: 
Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra

Objetivos principales:
1) Desarrollar un informe dirigido a los servicios de salud y las asociaciones de pacientes representativas de las regiones SUDOE participantes sobre los resultados del proyecto GHELP.   
2) Realizar un estudio de análisis de la viabilidad económica, social y sanitaria de implementar el panel GHELP en los actuales programas para la detección precoz de la hipoacusia infantil en los territorios SUDOE y organizar reuniones con las administraciones competentes en salud y las asociaciones de pacientes.  

Paquetes de trabajo transversales

#1 Gestión del proyecto

Liderado por: 
Universidad de Navarra

Objetivos principales:
1) Determinar las responsabilidades y procedimientos para la gestión y coordinación diarias del proyecto.
2) Establecer los órganos para la toma de decisiones del proyecto y sus competencias.
3) Fomentar una comunicación interna activa y participativa. 
4) Desarrollar los informes de ejecución del proyecto.
5) Acometer la gestión financiera del proyecto. 

#2 Comunicación del proyecto

Liderado por: 
Hospital CUF Porto, S.A

Objetivos principales:
1) Crear el logotipo, las newsletters bi anuales y el poster del Proyecto.
2) Diseñar la página web para dar a conocer al público en general GHELP y maximizar su impacto.
3) Difundir el proyecto en las redes sociales.
4) Crear materiales de comunicación para el evento final.  

#3 Seguimiento y evaluación del proyecto

Liderado por: 
Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE Hospital de Dona Estefânia

Objetivos principales:
1) Monitorizar el proyecto, analizar sus resultados y preparar los informes correspondientes.
2) Establecer los procedimientos para el control de calidad y la gestión de riesgos.

Plan de acción de mejora

El plan de acción de mejora de los actuales programas de detección precoz de la pérdida de audición consistirá en un documento que exponga los resultados genéticos obtenidos así como, los resultados del estudio de viabilidad socio-económica de inclusión del panel genético. El plan, también incluirá una guía para la puesta en marcha del panel en los territorios participantes en el proyecto.